Inteligența artificială care poate detecta mutații genetice care pot cauza boli: anunțul Google DeepMind

Cercetătorii de la Google DeepMind susțin că au construit un model AI care poate identifica mutațiile genetice care sunt susceptibile de a provoca boli, potrivit unui nou studiu din revista Science.

Noul model, numit AlphaMissense, este o adaptare a AlphaFold, descoperirea DeepMind care, în 2020, a rezolvat în cele din urmă problema plierii proteinelor, care a derutat comunitatea științifică de ani de zile. Potrivit noului studiu, AlphaMssense este „ajustat” cu privire la variația genetică „umană și primată” și instruit special pentru a identifica mutațiile „missens” sau mutații genetice care au loc într-o singură literă de cod ADN.

Google DeepMind face progrese în știință

Deși unele mutații missens sunt complet benigne – orice om are aproximativ 9.000 în ADN-ul său – altele pot provoca boli grave. Anemia falciformă, fibroza chistică și cancerul, așa cum a remarcat DeepMind într-o postare, toate provin din gene missense în mod specific. Și totuși, în ciuda faptului că mutațiile acestea și alte anomalii ale ADN-ului sunt un factor principal al bolii, oamenii au reușit să clasifice în mod independent doar un procent minuscul de 0,1% din genele acestea drept bune sau rele.

Până acum, adică. Potrivit noului studiu al DeepMind, acest nou model de inteligență artificială a reușit să identifice 71 de milioane de mutații missense și, de acolo, a fost capabil să clasifice predictiv 89% dintre aceste variații ca „fie probabil benigne, fie probabil patogene”. Zeci de milioane dintre aceste predicții au fost transformate de atunci într-o vastă bază de date online pentru medici, cercetători genetici și alți experți în diagnosticare, care, potrivit Google, vor putea folosi această nouă resursă pentru a găsi și diagnostica diferite boli – inclusiv tulburări extrem de rare — și, în cele din urmă, să demareze dezvoltarea a ceea ce a numit „tratamente care salvează vieți”.

„Astăzi, lansăm un catalog de mutații „missens”, unde cercetătorii pot afla mai multe despre efectul pe care îl pot avea”, a scris DeepMind pe blogul său, adăugând mai târziu că „prin folosirea predicțiilor AI, cercetătorii pot obține o previzualizare a rezultatelor pentru mii de proteine simultan, ceea ce poate ajuta la prioritizarea resurselor și la accelerarea unor studii mai complexe”.